Per anni è rimasta una diagnosi senza risposte. Una di quelle malattie rare che colpiscono soprattutto i bambini, progrediscono rapidamente e lasciano famiglie e medici senza armi terapeutiche reali. Ora, però, una ricerca italiana pubblicata su Brain apre uno spiraglio concreto: per le forme più gravi di alfa-sarcoglicanopatia potrebbe esistere, per la prima volta, una strategia farmacologica in grado di rallentare la malattia e migliorare la qualità della vita.

La notizia arriva da uno studio tutto italiano. La ricerca, la più ampia mai condotta sull’alfa-sarcoglicanopatia, è stata coordinata da Lizzia Raffaghello, responsabile del Laboratorio di Oncologia Molecolare e Angiogenesi dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova, e da Claudio Bruno, responsabile del Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini, con la collaborazione di Adriana Amaro, ricercatrice del Laboratorio della Regolazione dell’Espressione Genica dell’IRCCS San Martino, per le analisi genomiche e bioinformatiche. La ricerca ha coinvolto ricercatori e clinici di nove centri italiani, un francese e un tedesco e ha permesso di raccogliere i dati di 16 pazienti con alfa-sarcoglicanopatia.

L’alfa-sarcoglicanopatia è una rara distrofia muscolare a trasmissione genetica recessiva, caratterizzata da esordio precoce, spesso in età infantile, e da una progressione rapida che porta alla perdita dell’autonomia motoria. Nei casi più severi, il danno muscolare coinvolge anche la respirazione, compromettendo in modo significativo la qualità e l’aspettativa di vita. Fino a oggi, però, non esisteva alcuna terapia mirata: solo interventi riabilitativi e di supporto.

“L’alfa-sarcoglicanopatia è una distrofia muscolare rara, a trasmissione genetica recessiva, che appartiene a un gruppo molto eterogeneo di distrofie muscolari che coinvolgono i muscoli dei cingoli pelvico e scapolare. Queste distrofie possono però intaccare anche muscoli differenti, andando a colpire la muscolatura respiratoria – spiega Claudio Bruno, responsabile clinico –. Nello specifico, l’alfa-sarcoglicanopatia è causata dal difetto della proteina sarcoglicano di tipo alfa, che si trova nella membrana della cellula muscolare e il cui ruolo è quello di conferirle stabilità e protezione dai danni che si sviluppano durante la contrazione muscolare. Quando questa proteina viene a mancare, la membrana diventa fragile e basta poco per romperla e attivare il sistema immunitario, scatenando l’infiammazione”.

Proprio sull’infiammazione si concentra lo studio. Analizzando le biopsie muscolari dei 16 pazienti tramite sequenziamento genomico e analisi bioinformatiche – curate da Adriana Amaro, ricercatrice dell’IRCCS San Martino – il team ha osservato una netta differenza tra forme lievi e forme gravi della patologia. Nei casi più severi emerge una forte attivazione di geni legati ai processi infiammatori, con un’elevata presenza di cellule immunitarie pro-infiammatorie.

“È la prima caratterizzazione molecolare così approfondita dell’infiammazione nell’alfa-sarcoglicanopatia”, sottolinea Lizzia Raffaghello. “Nelle distrofie muscolari l’infiammazione è un motore fondamentale della progressione della malattia, ma finora questo aspetto non era mai stato studiato in modo sistematico nelle sarcoglicanopatie. Il nostro lavoro colma questo vuoto”. Il dato più rilevante emerge dal confronto con altre patologie neuromuscolari: il profilo genetico delle forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia risulta sorprendentemente simile a quello della distrofia muscolare di Duchenne, per la quale da anni si utilizzano corticosteroidi come terapia di riferimento. Al contrario, i pazienti con forme lievi mostrano una firma molecolare simile a quella di soggetti sani.

Questa somiglianza consente “di considerare – aggiunge Raffaghello – una terapia antinfiammatoria per le forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia simile a quella di riferimento per la Duchenne, basata su corticosteroidi, che potrebbe aiutare a rallentare la progressione della malattia. Inoltre, aver identificato dei biomarcatori che distinguano le forme gravi da quelle lievi permette anche di personalizzare meglio le terapie e suggerire il trattamento solo ai pazienti con forma grave ed escludere invece quelli con manifestazioni moderate, che non ne trarrebbero beneficio”.

Un ulteriore risultato riguarda l’identificazione di biomarcatori capaci di distinguere con precisione le forme gravi da quelle lievi. Un passaggio cruciale per una medicina personalizzata: “Aver identificato dei biomarcatori che distinguano le forme gravi da quelle lievi permette anche di personalizzare meglio le terapie e suggerire il trattamento solo ai pazienti con forma grave ed escludere invece quelli con manifestazioni moderate, che non ne trarrebbero beneficio”, aggiunge Raffaghello.

Ad oggi, le alternative terapeutiche sono state limitate. “È una distrofia su cui sono stati svolti pochi studi e che ad oggi non ha un protocollo terapeutico specifico. Esistono solamente trattamenti riabilitativi volti a evitare i danni più gravi associati alla malattia, ma che non curano la malattia. Sono stati condotti tre trial clinici, ad oggi tutti terminati, che hanno studiato come limitare la progressione della malattia inserendo il gene dell’alfa-sarcoglicano in vettori adenovirali per reintrodurre il gene mancante e ripristinarlo, ma mancano ancora i dati completi sull’efficacia e sulla sicurezza – afferma Bruno –. Il nostro lavoro rappresenta dunque il primo passo per un possibile trattamento farmacologico dell’alfa-sarcoglicanopatia, che potrebbe rallentare la progressione della malattia dei pazienti, molto spesso bambini. Per raggiungere questo importante risultato è stata determinante la stretta collaborazione tra clinici, biologi cellulari e molecolari e bioinformatici, nonché la disponibilità di tutti i centri collaboranti di fornire prezioso materiale bioptico”.

Lo studio

Valentina Arcovio

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A chi mi chiede di raccontare la storia del National Biodiversity Future Center – Nbfc, il primo centro di ricerca italiano sulla biodiversità finanziato dal Pnnr– Next Generation Eu, rrispondo che in qualità di presidente non posso che esserne orgoglioso. Molto orgoglioso.

In questi tre anni, abbiamo costruito un ecosistema vibrante di conoscenza, innovazione e partecipazione, che ha coinvolto importanti centri di ricerca, a partire dal Consiglio nazionale delle ricerche – Cnr, 46 università di tutta la penisola, oltre 2mila scienziati, di cui 800 giovani, tutti ricercatori e ricercatrici accomunati da passione e curiosità.

Le sfide strategiche come il restauro ecologico
della biodiversità urbana

Abbiamo affrontato sfide strategiche: dal restauro ecologico alla biodiversità urbana, passando per la salute e la tutela degli ecosistemi. Ma le scienziate e gli scienziati  non sono rimasti chiusi in laboratorio: fin dall’inizio, abbiamo cercato di coinvolgere la società civile, cittadini e imprese, nella nostra missione. Avevamo come obiettivo monitorare, conservare e valorizzare la biodiversità del nostro Paese, insieme.

Il volume Custodi. Viaggio tra natura e innovazione nelle aree protette italiane, appena uscito, documenta proprio questo impegno (lo si può scaricare qui).

Racconta le storie dei progetti realizzati nelle aree protette italiane, grazie ai bandi Nbfc. Le aree protette sono diventate luoghi di ricerca, sperimentazione e partecipazione. I territori hanno offerto stimoli concreti, e la ricerca ha restituito conoscenze innovative per gestire la biodiversità in modo più consapevole.

Questa reciprocità ha consolidato un modello di collaborazione che valorizza le esperienze locali e genera un impatto nazionale. È un impegno collettivo: la ricerca si apre ai territori, e le comunità partecipano attivamente. La citizen science è un esempio perfetto di questo approccio: scambio continuo tra ricerca e società, consapevolezza e senso di appartenenza in crescita.

Un obiettivo primario del nostro impegno è stato anche quello di far comprendere l’importanza della biodiversità come possibile soluzione alla crisi climatica.

Le alleanze internazionali nate

Un altro segno positivo nel bilancio di questa esperienza sono le molteplici alleanze strette a livello internazionale, in Cina, in Giappone, in Canada, per citarne solo alcune. Paesi con cui sono state avviate vere e proprie azioni di diplomazia scientifica, promuovendo progetti e scambi, che contribuiscono a creare buone relazioni. La scienza si fa così strumento per una convivenza pacifica fra i popoli.

Custodi. Viaggio tra natura e innovazione nelle aree protette italiane
a cura di Claudia Gorga, Costanza Majone, Norma Rosso e Giorgio Scarnecchia. Prefazioni di Luigi Fiorentino, presidente Nbfc, Andrea Lenzi, presidente Cnr, Riccardo Coratella, direttore generale Nbfc.

Nella foto di apertura, di Giulia Santalmasi per Wwf Italia, l’Oasi di Dynamo camp a Limestre (Pistoia).

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"NOTTE ITALIANA - MIlano, la notte e la città" Nei mitici anni '60 Adamo cantava "la notte, mi fa impazzire", e "La notte" è anche il titolo del celebre film di Michelangelo Antonioni. Anche il Palo della Banda dell'Ortica, protagonista dell'omonima canzone di Enzo Jannacci, era "fisso, che scrutava nella notte", e si potrebbero trovare infinite altre citazioni - musicali, cinematografiche e letterarie - che testimonino quanto la notte sia, nel bene e nel male, un'interprete appassionata, versatile ed eclettica di tutte le atmosfere metropolitane, protagonista incontrastata, suggestiva e intrigante della vita di ogni città. Quindi ho pensato di raccontare Milano attraverso alcune scene non convenzionali che mi sono venute incontro casualmente durante le mie peregrinazioni notturne, in cui ho cercato di fare tabula rasa di qualsiasi conoscenza personale della mia città per riuscire a immedesimarmi nel ruolo di una turista straniera alla ricerca di qualcosa di indimenticabile, vale a dire alla ricerca di scene ed elementi particolari che fossero ben lontani dalle immagini tradizionalmente usate per raccontare questa città. Così è nata questa breve sequenza di fotografie che ho scattato e poi elaborato nel corso degli anni che vanno dal 2013 al 2018, e che ritraggono una Milano notturna reale ma insolita, che rappresenta la città com'è nella mia mente, nella mia coscienza, nei miei sogni segreti. (Donatella Sarchini - 29 marzo 2023)

Performance Fotografica Dentro una scatola conservata in un armadio buio ho trovato l'abito da sposa di mia madre Era li da anni, a casa dei miei.  Anche mia madre è stata per anni dentro una scatola in fondo ad un armadio buio. Non ne veniva fuori ed io non sapevo come aiutarla ad uscire. Più volte le ho teso la mano ma lei non voleva venirne fuori. Poche volte ha provato la afferrava ma la sua mano, poi, scivolava via Oggi che sono più forte ne sarei capace e la tirerei fuori dall'armadio buio Ma il senno di poi è solo una spietata forma di saggezza  

La forza espressiva del tearto catturata dall'occhio del fotografo